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脐膨出-巨舌-巨体综合征

概述：脐膨出-巨舌-巨体综合征(acromphalus-macroglossia-megasoma syndrome，AMMS)是先天性脐膨出的特殊类型。1861年Bubl曾对这种病例进行过描述，但没有提到巨舌改变。1963年Beckwith和1964年Wiedemann分别对该病进行了较详细的描述，故一般又称Beckwith-Wiedemann综合征。

流行病学

流行病学：Rickham在45例脐膨出中诊断17例EMG，占12%。中国医科大学报道78例脐膨出病例中11例EMG，占脐膨出的14.1%，男性9例，女性2例，男性较女性发病多，其中小型脐膨出10例，巨型脐膨出1例。

病因

病因：本病病因尚不清楚。病例研究发现本病有家族性发病倾向，可能为单基因遗传病，染色体隐性遗传。亦有作者认为本病表现为低血糖，胰岛素及生长激素增高，是内分泌异常所致，Wiedemann则认为该病由丘脑下区某种释放因子引起。

发病机制

发病机制：本病可伴多发性畸形，组织病理示：巨舌以肌肉肥厚为主，肌纤维数量增多，发育正常，生长较缓慢。胰腺胰岛的结构基本正常，但数目增多，体积增大，胰腺腺泡和胰管增生，使血糖降低，病儿出现低血糖。肾皮质内肾小球形成过程持续，集合管扩大和形成不良，肾髓质锥体部结构不良。睾丸有间质细胞增生，卵巢滤泡囊肿，垂体中性粒细胞增生。肝脾肿大，有大量髓外造血灶和髓样化生细胞散在，偶见肝脂肪浸润。

临床表现

临床表现：脐膨出是本综合征最突出的畸形，85%可有巨舌，舌大而厚伸出口外，口腔分泌物较多，呼吸急促，吸吮无力。患儿出生体重及身长均超过正常标准，低血糖可在出生后24～48h出现，表现为呼吸困难或暂停、眼球震颤、抽搐、昏厥、肌张力低下等，可导致患儿死亡或永久性脑损害。内脏肥大特别是肾、胰及肝增大也是该综合征的重要表现。巨肾约占80%。患儿可发生肾母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胰腺癌、性腺母细胞瘤等，值得特别注意检查。也可伴有其他畸形和异常，如内脏肥大、半身肥大、耳垂有斜行锯齿状裂隙、额眉部红斑、心脏及泌尿生殖系畸形等。

并发症

并发症：目前没有相关内容描述。

实验室检查

实验室检查：酌情选取相关检查。

1.与血糖代谢有关的生化和激素项目的检查。

2.与生长激素代谢有关的检查。

其他辅助检查

其他辅助检查：酌情进行影像学检查，如B超、多普勒，X线、CT等检查，了解有无伴发畸形。

诊断

诊断：依据典型的3大症状:脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，病儿生后生长迅速。Wiedemann认为若3大症状缺一，但伴有其他畸形或异常，仍可诊断为该综合征。

鉴别诊断

鉴别诊断：目前没有相关内容描述。

治疗

治疗：一经诊断，应尽早手术修补脐膨出，积极预防治疗低血糖。巨舌畸形，可定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，以利于美容，防止发生巨下颌症。

预后

预后：中国医科大学曾报道此类患儿11例，全部治愈。出院时4例低血糖病儿，血糖已接近正常低值，巨舌未见加重，出院时已能用奶嘴喂养。对该病患儿，术后应坚持长期随访，以便发现伴发畸形及腹部肿瘤等，及时治疗。

预防

预防：目前没有相关内容描述。

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